Di truyền y học

Mọi thứ đều có lịch sử và điều này cũng đúng cho lĩnh vực Di truyền y học. Hơn 200 năm trước, các nhà khoa học như Buffon, Lamarck, Goethe và Kielmeyer đề cập về lịch sử phát triển của mỗi sinh vật liên quan đến lịch sử hình thành sự sống trên Trái Đất. Dựa trên những ý tưởng này, vào thế kỷ 18, ngành Sinh học đã ra đời ở châu Âu, lúc đầu sinh học mới chỉ đề cập về hình thái và giải phẫu so sánh, đến thế kỷ 20 lĩnh vực di truyền được nghiên cứu, mở rộng. Vào cuối thế kỷ 19 và đầu thế kỷ 20, sự thống nhất của khoa học dựa trên hình thái học dần dần được thay thế bằng nhiều quan điểm của sinh học mà phân chia thành nhiều lĩnh vực khác nhau, chúng thường là đối nghịch và cạnh tranh nhau. Tuy nhiên, may mắn là khi áp dụng các phương pháp sinh học phân tử để phân tích sự phát triển và hiểu về vật liệu di truyền thì các nhánh khác nhau của sinh học lại dần có chung tiếng nói. Di truyền học đã có những bước tiến rất dài so với giai đoạn nghiên cứu kiểu sử học nhờ có các phương pháp tốt và hiệu quả cao. Cùng với sự phát triển của xã hội, các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng ngày càng ít thì các bệnh tật di truyền ngày càng chiếm một tỷ lệ đáng kể trong mô hình bệnh tật và là nguy cơ gây bất thường phôi thai, tử vong sơ sinh. Di truyền y học vì thế cũng đã và đang phát triển mạnh cả chiều rộng và chiều sâu; nội dung của Di truyền y học đã thâm nhập vào hầu hết các chuyên ngành của Y học. Những nỗ lực trong di truyền học và ứng dụng khám phá sự thay đổi của con người, sức khoẻ và bệnh tật, phát triển và ung thư là rất đáng ngưỡng mộ. Cuốn sách này vừa cung cấp kiến thức cùng các minh hoạ cụ thể nhằm mục đích khuyến khích sinh viên y khoa, sinh viên điều dưỡng và sinh viên trong khoa học sức khoẻ cộng đồng. Nó cũng là tài liệu cho các bác sĩ thực hành sử dụng trong chăm sóc sức khoẻ cho con người. Trong lần xuất bản này, chúng tôi cố gắng trình bày một cách dễ hiểu, phổ thông về gen và chức năng của chúng với sức khoẻ và bệnh tật của con người. Các tác giả tham gia biên soạn sách là các phó giáo sư, tiến sĩ, các giảng viên có nhiều kinh nghiệm trong chuyên ngành Di truyền y học. Mặc dù đã rất cố gắng, tuy nhiên cuốn sách chắc chắn chưa đáp ứng mọi nhu cầu của bạn đọc, có thể còn nhiều phần cần bổ sung, chỉnh sửa. Chúng tôi rất mong nhận được sự góp ý của các bạn đọc và đồng nghiệp. Thay mặt ban biên soạn PGS.TS.BS. Trần Đức Phấn